Síndrome de Phelan-McDermid pode ser mais comum do que se pensava
Síndrome de Phelan-McDermid, ligada ao autismo, pode ser mais comum que o imaginado, com milhares de casos sem diagnóstico.
Foto: Reprodução
Nova análise científica indica que a síndrome de Phelan-McDermid, um distúrbio genético frequentemente associado ao autismo, possui uma prevalência maior do que o estimado anteriormente na população.
O estudo aponta que a condição pode afetar cerca de uma em cada 7.300 pessoas, o que representa mais de 45 mil indivíduos apenas nos Estados Unidos. A prevalência sugere que o transtorno não é tão raro quanto a literatura médica indicava até o momento.
Pesquisadores alertam que milhares de casos permanecem sem diagnóstico oficial. A principal causa para essa subnotificação é a falta de realização de testes genéticos, que são fundamentais para a identificação da síndrome.
A descoberta ganha relevância em um momento em que tratamentos direcionados para essa condição começam a avançar para fases de ensaios clínicos, tornando a detecção precoce e precisa um passo essencial para o acesso a futuras terapias.