Pesquisadores identificam síndrome de Marfan em gatos domésticos

Estudo realizado pela Universidade Cornell confirma os primeiros casos da condição genética em felinos, revelando mutações no gene FBN1 que explicam características físicas atípicas.

A descoberta foi centrada em dois gatos irmãos, Gary e Shaggy, que apresentavam membros significativamente mais longos que a média da espécie. Em análises detalhadas, os pesquisadores constataram que o rádio e a tíbia dos animais superavam em 42% o comprimento esperado para um gato doméstico de pelo curto.

Exames clínicos realizados pela equipe multidisciplinar, que incluiu especialistas da Universidade de Ghent e do Schwarzman Animal Medical Center, identificaram luxação bilateral das lentes oculares e dilatação da raiz da aorta. Tais manifestações são consideradas sinais cardinais da síndrome de Marfan, um distúrbio do tecido conjuntivo que afeta cerca de 1 em cada 4.000 humanos.

O sequenciamento genético confirmou que ambos os felinos possuíam duas cópias alteradas do gene FBN1, responsável pela codificação da proteína fibrilina-1. Diferente do padrão observado em humanos, onde uma única cópia mutada pode desencadear a doença, a mutação específica nestes gatos permitiu que o gene mantivesse uma funcionalidade parcial, possibilitando a sobrevivência dos animais até a idade adulta.

A investigação teve início após Shaggy apresentar tosse aos sete meses de idade, o que levou a uma avaliação clínica aprofundada. Infelizmente, ambos os irmãos faleceram em decorrência de complicações da condição: Shaggy sofreu com anemia e pneumotórax, enquanto Gary morreu devido ao rompimento de um pseudoaneurisma aórtico.

Publicado em 19 de setembro de 2026 na revista Scientific Reports, o estudo é liderado pela Dra. Jacquelyn Evans, do Baker Institute for Animal Health. Segundo a pesquisadora, os resultados oferecem uma base importante para o aprimoramento de diagnósticos veterinários, auxiliando profissionais a reconhecerem casos semelhantes e contribuindo para o futuro desenvolvimento de testes genéticos específicos.